Segundo o documento ‘Diretrizes de atenção à pessoa com síndrome de Down’, publicado pelo Ministério da Saúde no ano de 2013, a Síndrome de Down ou trissomia do 21 é uma condição humana geneticamente determinada. É a alteração cromossômica mais comum e a principal causa de deficiência intelectual na população.
A presença do cromossomo 21 extra na constituição genética determina características físicas específicas e atraso no desenvolvimento. Se atendidas e estimuladas adequadamente, as pessoas com síndrome de Down têm potencial para levar uma vida saudável e plena inclusão social. No Brasil, nasce uma criança com a síndrome a cada 600 e 800 nascimentos.
O termo “síndrome” está associado a um conjunto de sinais e sintomas e “Down” é o sobrenome do médico e primeiro pesquisador que descreveu a associação dos sinais característicos da pessoa com Trissomia 21, o pediatra inglês John Langdon Down. O médico trabalhava no Hospital John Hopkins, em Londres, em uma enfermaria para pessoas com deficiência intelectual, foi dele o primeiro estudo descritivo que classificou estes pacientes de acordo com o fenótipo.
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